Toshkentda orfan (irsiy) kasalliklari bo‘yicha xalqaro forum o‘z ishini boshladi

Toshkentda o‘tayotgan irsiy kasalliklar diagnostikasi bo‘yicha xalqaro forumda dunyoning 17 davlatidan 7500 dan ortiq ishtirokchi qatnashmoqda. Mazkur tadbir yil sayin e’tiborni o‘ziga tobora tortayotgan kam uchraydigan kasalliklar muammosini O‘zbekistonda hal etishda muhim qadam bo‘ladi. Orfan kasalliklari murakkab muammo bo‘lib, nafaqat tibbiy bilimlarni, balki intizomlararo yondashuvni, jumladan hukumat va jamiyat darajasida bemorlarni qo‘llab-quvvatlashni ham talab qiladi.

Forumda orfan ya’niy irsiy kasalliklarini tashxislash va davolash bilan shug‘ullanuvchi yetakchi mutaxassislar, jumladan, olimlar, genetiklar, pediatrlar, nevropatologlar, revmatologlar, oftalmologlar va boshqa ko‘plab mutaxassislar ishtirok etmoqda. Ular tibbiyot muassasalari rahbarlari va sog‘liqni saqlash tashkilotchilari bilan birga O‘zbekistonda diagnostika va davolash imkoniyatlarini yaxshilash masalalarini muhokama qiladilar. Forumda turli konfessiyalarning diniy yetakchilari, patsiyentlar jamiyatlari va xayriya tashkilotlari, qonun chiqaruvchi va ijro etuvchi hokimiyat vakillari ham ishtirok etishmoqda.

Forumning asosiy mavzularidan biri orfan kasalliklariga qarshi kurashish bo‘yicha milliy strategiyalarni ishlab chiqishdir.

Orfan kasalliklari – bu cheklangan miqdordagi odamlarga ta’sir qiladigan noyob kasalliklar toifasiga kiradi. Dunyoda 7000 ga yaqin turlari ma’lum bo‘lib, ularning 72% irsiydir. Qolganlari infeksiyalar, allergiya va atrof-muhit omillari natijasida rivojlanadi. Kamdan kam bo‘lishiga qaramay, bu kasalliklar juda katta oqibatlarga olib keladi: ular chaqaloqlar o‘limining 40 foizini keltirib chiqaradi va bolalar shifoxonalaridagi o‘rinlarning 30 foizini egallaydi.

O‘zbekistonda diagnostika tizimi hozirgacha faqat ikkita tug‘ma kasallik – turini qamrab olgan. Boshqa kasalliklar, jumladan, umurtqa mushak atrofiyasi (O‘MA), mukovistsidoz va birlamchi immunitet tanqisligi (BIT) sinov dasturlar bosqichida. Biroq milliy skrining tizimi hali ishga tushirilmagan, bu esa minglab bolalarning o‘z vaqtida tashxis va davolamasdan qolayotganini bildiradi. O‘tayotgan forum esa yuqoridagi jarayonlarni aniqlash va uning maqbul yechimlarini topishda muhim omil bo‘lishiga umid qilinmoqda.

O‘zbekistonda ommaviy neonatal skrining tizimi hali joriy etilmagan, ko‘plab noyob kasalliklar davolash samarasiz va o‘ta qimmatga tushadigan kech bosqichlarda aniqlanadi. Forum davomida kengaytirilgan skriningni joriy etish yo‘llari, hayotiy ahamiyatga ega dori vositalarini ro‘yxatga olish va olib kirishni soddalashtirish bo‘yicha qonunchilik choralarini muhokama qilish rejalashtirilgan bo‘lib, bu ishlarga tadbir davomida atroflicha to‘xtalib o‘tildi.

Muhokamaning muhim qismi orfan kasalliklarining ijtimoiy jihatlariga, jumladan, qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlarning irsiy patologiyalar tarqalishi ta’siriga bag‘ishlanadi. Mamlakatning ba’zi hududlarida nikohlarning 60% gacha qarindoshlari o‘rtasida bo‘lib, bu irsiy kasalliklarga chalingan bolalar tug‘ilish xavfini sezilarli darajada oshiradi. Forum nafaqat tibbiy, balki axloqiy va ijtimoiy masalalarni muhokama qilish, balki aholini xavf-xatarlar va profilaktika to‘g‘risida xabardor qilishga oid chora-tadbirlarini ishlab chiqish maydoniga aylandi.

Toshkentdagi xalqaro forum qo‘shma loyiha va tashabbuslarni amalga oshirishning boshlang‘ich nuqtasiga aylanishni nazarda tutmoqda. Bu jarayonda nafaqat shifokorlar, balki davlat idoralari, fuqarolik jamiyati, xayriya tashkilotlari vakillari ham ishtirok etishi muhim. Faqat barcha darajadagi muvofiqlashtirilgan ish – qonunchilikni ishlab chiqishdan tortib, ijtimoiy qo‘llab-quvvatlash tarmog‘ini yaratishgacha – noyob kasalliklarga chalingan bemorlar va ularning oilalari hayotini yaxshilaydi.

Forum natijalari O‘zbekistonda va mintaqaning boshqa mamlakatlarida diagnostika samaradorligini oshirish va davolash imkoniyatlarini oshirishga qaratilgan kelgusi dasturlar uchun asos bo‘ladi.

Bobur Karimov, Ilhomjon Sobirov