O‘zbekistonda har yigirma boladan biri irsiy patologiyalar bilan tug‘iladi

Maqola O‘zbekiston Respublikasi Fanlar akademiyasining Inson immunologiyasi va genomikasi institutidagi tadqiqotlar asosida tayyorlangan. Tahririyat institutning ilmiy xodimi Tatyana Xegayga taqdim etilgan materiallar va ekspertlik fikri uchun minnatdorchilik bildiradi.

O‘zbekistonda yiliga taxminan bir million bola tug‘iladi va ulardan har yigirmanchisi – irsiy patologiya bilan tug‘iladi. Bu shuni bildiradiki, 50 ming yangi tug‘ilgan chaqaloqlar tug‘ilishi bilandoq xavf guruhiga tushib, murakkab tibbiy yordamga muhtoj bo‘ladilar. Muammo madaniy va ijtimoiy omillar bilan murakkablashadi: mamlakatdagi nogironligi bo‘lgan bolalarning 10% qarindoshlik nikohlari natijasida tug‘iladi. Bu an’ana massa skriningi yo‘qligi bilan birlashganda, yetarlicha keng tarqalgan yordamga muhtoj (noyob) kasalliklar uchun manba yaratadi, bu esa sog‘liqni saqlash tizimi oldiga murakkab vazifalarni qo‘yadi.

Yordamga muhtoj kasalliklar: bu nima va ular nima uchun xavfli?

Yordamga muhtoj deb nomlanadigan kasalliklar cheklangan sondagi odamlarda uchraydigan nodir kasalliklardir. Butun dunyoda ularning 7000 turi ma’lum bo‘lib, shulardan 72% irsiy xususiyatga ega. Qolganlari infeksiya, allergiya va ekologik omillar ta’sirida rivojlanadi. Ularning nodirligiga qaramay, bu kasalliklar juda katta oqibatlarga olib keladi: ular chaqaloqlar o‘limining 40% va bolalar statsionarlari o‘rinlarining 30% sababchisidir.

O‘zbekistonda tashxis qo‘yish tizimi hozircha faqat ikkita tug‘ma kasallikni – fenilketonuriyani va tug‘ma gipotireozni qamrab olgan. Qolgan kasalliklar, jumladan spinal mushak atrofiyasi (SMA), mukovissidoz va birinchi immun tanqisligi (BIT) pilot dasturlar bosqichida qolmoqda. Biroq milliy skrining tizimi hali ishga tushirilmagan, bu esa minglab bolalar o‘z vaqtida tashxis qo‘yish va davolashdan mahrum bo‘lishini bildiradi.

Skrining yo‘qligi va boy berilgan qutqarish imkoniyatlari

Tizimli neonatal skrining hayotlarni qutqarish uchun kalitdir. Rivojlangan mamlakatlarda u 95% gacha yangi tug‘ilgan chaqaloqlarni qamrab oladi, bu og‘ir kasalliklarni erta bosqichlarida aniqlash va o‘z vaqtida davolashga imkon beradi. O‘zbekistonda bunday qamrov hali erishib bo‘lmaydi. Masalan, SMA da erta aniqlash hal qiluvchi ahamiyatga ega, chunki samarali davolash faqat hayot boshlanganidan so‘ng birinchi oylarda mumkin bo‘ladi. Ammo davoning narxi haqiqatan ham qo‘rqinchli: bitta kurs 1,8 dan 2,1 million dollayergacha, umrbod qo‘llab-quvvatlash esa oyiga 6 ming dollar. Bunday xarajatlar aksariyat oilalar uchun erishib bo‘lmaydigan, ayniqsa sog‘liqni saqlash tizimi bunday xarajatlarni qoplash imkoniyatiga ega bo‘lmagan hollarda.

Qarindoshlik nikohlari va ularning bolalar sog‘lig‘iga ta’siri

Ba’zi O‘zbekiston hududlarida madaniy an’ana sifatida saqlanib qolgan qarindoshlik nikohlari kelajak avlodlar sog‘lig‘i uchun jiddiy tahdid tug‘diradi. Genetik kasalliklar umumiy ajdodlari bor oilalarda ancha ko‘p uchraydi. 2023 yilda Toshkentdagi Milliy pediatriya markazida davolangan 6660 bolalardan 29% qarindoshlik nikohlari natijasida tug‘ilgan. Qarindoshlik nikohlari asosan mamlakatning janubi-sharqiy hududlarida kuzatiladi. Ma’lumotlarga ko‘ra, 2021 yilning iyul-dekabr oylarida ro‘yxatga olingan amakivachchalar o‘rtasidagi nikohlarning 60% ana shu hududlarga to‘g‘ri kelgan. Mazkur muammoga javoban hukumat Oila kodeksiga tuzatishlar kiritishni ko‘rib chiqmoqda, bu emakivachchalar o‘rtasidagi nikohlarni taqiqlashi mumkin. Ammo taqiqlar o‘zi muammoni yechmaydi: homiladorlikni rejalashtirishdan oldin genetik tekshiruvlardan o‘tishning ahamiyati to‘g‘risida aholini keng targ‘ib qilish zarur.

O‘zbekistondagi sog‘liqni saqlash tizimining muammolari

O‘zbekistonga yordamga muhtoj kasalliklarni tashxislash va davolashda bir qator jiddiy muammolarni hal qilish lozim. Skrining va aholi o‘rtasidagi ma’lumotlar yo‘qligi bilan bir qatorda, dorilar ro‘yxatga olinishi va davolash mavjudligi bo‘yicha to‘siqlar mavjud. Import qilinadigan dorilar ko‘pincha juda qimmatga tushadi, ularni ro‘yxatga olish esa yillarni oladi. Masalan, BIT davolash oyiga 5-10 ming dollar turadigan immunoglobulin terapiyasini yoki 500 ming dollargacha turadigan suyak iligi transplantatsiyasini talab qiladi.

Yana bir muammo – tayyorlangan mutaxassislar yetishmasligi va tibbiyotchilar uchun ta’lim dasturlarining yetarli emasligi. Shu sababli ko‘pgina nodir kasalliklar juda kech tashxis qo‘yiladi, bu esa davolash samaradorligini pasaytiradi.

Yordamga muhtoj kasalliklar oilalar va jamiyatga qanday ta’sir qiladi

Nodir kasalliklar faqat bemorlarning o‘zlarigagina emas, balki ularning oilalariga va atrofdagilarga ham ta’sir qiladi. Ekspertlar baholariga ko‘ra, og‘ir tashxisli bir bola 10 dan 30 kishigacha odamni vazifaga jalb qiladi: ota-onalarni, qarindoshlarni, vrachlarni, ijtimoiy xodimlarni va o‘qituvchilarni. Oilalar faqat moliyaviy qiyinchiliklar bilan emas, balki nogiron bolalar va ularning ota-onalariga nisbatan ijtimoiy stigmatizatsiya bilan ham to‘qnash keladilar, ular huquqlardan chetlatiladi yoki cheklanadi.

Vaziyatni o‘zgartirish uchun kompleks islohotlar zarur. Avvalo, neonatal skrining dasturlarini kengaytirish va barcha yangi tug‘ilgan chaqaloqlar uchun mo‘ljallangan qilish muhimdir. Yagona axborot bazasini yaratish nodir kasalliklarni hisobga olish va monitoring qilish tizimini yo‘lga qo‘yishga yordam beradi. Shuningdek, hayotiy muhim dorivor vositalarni ro‘yxatga olish jarayonlarini tezlashtirish va ularning arzon importini yo‘lga qo‘yish zarur.

Ammo tibbiy choralar o‘zi yetarli emas. Shuningdek, vrachlar va aholi o‘rtasida ta’lim dasturlarini ishga solish kerak, bu nodir kasalliklar va profilaktikaning ahamiyati to‘g‘risida ma’lumotli bo‘lishni oshiradi. Qarindoshlik nikohlaridagi xavflar va konsepsiya oldi genetik tekshiruvlar amaliyoti to‘g‘risida aholini xabardor qilish juda muhim, bu og‘ir patologiyali bolalar tug‘ilish ehtimolini kamaytiradi.

Erta tashxis va profilaktikaga investitsiyalar hayotlarni qutqargani bilan bir qatorda, iqtisodiy jihatdan ham qulay. Skrininggacha har bir dollar keyingi davolash va ijtimoiy qo‘llab-quvvatlashga 5 dan 15 dollargacha tejaydi.

Yordamga muhtoj kasalliklar muammosini hal qilish barcha darajalardagi uyg‘un harakatlarni talab qiladi. Sog‘liqni saqlash vazirligi neonatal skrining dasturlarini kengaytirish va nodir kasalliklarni davolash uchun bemorlarning mavjudligini ta’minlash orqali asosiy rol o‘ynashi kerak. Hayotiy muhim dorilar ro‘yxatga kiritilishi tezlashtirilishi kerak, shuningdek, davolash uchun bardoshsiz xarajatlar qilishga majbur bo‘lgan oilalarga moliyaviy yordam berish joriy qilinishi kerak.

Shu bilan birga, hukumat qarindoshlik nikohlarini cheklash, genetik maslahatlar va aholini xavflar haqida xabardor qilish dasturlari kabi qonunchilik sohasidagi islohotlarni amalga oshirishi lozim. Bunday ittifoqlarni taqiqlash emas, balki alternativ choralarni taklif qilish – masalan, bolalarni rejalashtirayotgan juftlar uchun arzon genetik tekshiruvlar.

Biroq faqat davlat qo‘llab-quvvatlashigina yetarli emas. Fuqarolik jamiyati va xayriya tashkilotlari ham bu ishga qo‘shilishi kerak, nodir kasalliklar bilan kurasha yotgan oilalarga qo‘llab-quvvatlov guruhlari yaratib, qimmatbaho davoni to‘plashga yordam berishi mumkin. Ma’rifiy kampaniyalar va jamoat tashabbuslari ijtimoiy stigmatizatsiya darajasini pasaytirish bilan bir qatorda, erta tashxis va profilaktikaning ahamiyati to‘g‘risida xabardorlikni oshirishi mumkin.

Davlat, tibbiy jamoa va faol fuqarolar o‘rtasidagi muvofiq faoliyat qamrab oladigan kompleks yondashuv nodir kasalliklari bor bolalar to‘laqonli hayot kechirishi uchun sharoit yaratishi mumkin. Bu sa’y-harakatlarning muvaffaqiyati faqat kelajak avlodlar salomatligigina emas, balki butun jamiyatning rivojlanishini ham belgilaydi. Chunki har bir qutqarilgan har bir qutqarilgan hayot tibbiyotning g‘alabasi bilangina emas, balki butun mamlakat sog‘lom va barqaror kelajagi yo‘lidagi hissa hisoblanadi.