Ўзбекистонда ҳар йигирма боладан бири ирсий патологиялар билан туғилади

Мақола Ўзбекистон Республикаси Фанлар академиясининг Инсон иммунологияси ва геномикаси институтидаги тадқиқотлар асосида тайёрланган. Таҳририят институтнинг илмий ходими Татьяна Хегайга тақдим этилган материаллар ва экспертлик фикри учун миннатдорчилик билдиради.

Ўзбекистонда йилига тахминан бир миллион бола туғилади ва улардан ҳар йигирманчиси – ирсий патология билан туғилади. Бу шуни билдирадики, 50 минг янги туғилган чақалоқлар туғилиши биландоқ хавф гуруҳига тушиб, мураккаб тиббий ёрдамга муҳтож бўладилар. Муаммо маданий ва ижтимоий омиллар билан мураккаблашади: мамлакатдаги ногиронлиги бўлган болаларнинг 10% қариндошлик никоҳлари натижасида туғилади. Бу анъана масса скрининги йўқлиги билан бирлашганда, етарлича кенг тарқалган ёрдамга муҳтож (ноёб) касалликлар учун манба яратади, бу эса соғлиқни сақлаш тизими олдига мураккаб вазифаларни қўяди.

Ёрдамга муҳтож касалликлар: бу нима ва улар нима учун хавфли?

Ёрдамга муҳтож деб номланадиган касалликлар чекланган сондаги одамларда учрайдиган нодир касалликлардир. Бутун дунёда уларнинг 7000 тури маълум бўлиб, шулардан 72% ирсий хусусиятга эга. Қолганлари инфекция, аллергия ва экологик омиллар таъсирида ривожланади. Уларнинг нодирлигига қарамай, бу касалликлар жуда катта оқибатларга олиб келади: улар чақалоқлар ўлимининг 40% ва болалар стационарлари ўринларининг 30% сабабчисидир.

Ўзбекистонда ташхис қўйиш тизими ҳозирча фақат иккита туғма касалликни – фенилкетонурияни ва туғма гипотиреозни қамраб олган. Қолган касалликлар, жумладан спинал мушак атрофияси (СМА), муковисцидоз ва биринчил иммун танқислиги (БИТ) пилот дастурлар босқичида қолмоқда. Бироқ миллий скрининг тизими ҳали ишга туширилмаган, бу эса минглаб болалар ўз вақтида ташхис қўйиш ва даволашдан маҳрум бўлишини билдиради.

Скрининг йўқлиги ва бой берилган қутқариш имкониятлари

Тизимли неонатал скрининг ҳаётларни қутқариш учун калитдир. Ривожланган мамлакатларда у 95% гача янги туғилган чақалоқларни қамраб олади, бу оғир касалликларни эрта босқичларида аниқлаш ва ўз вақтида даволашга имкон беради. Ўзбекистонда бундай қамров ҳали эришиб бўлмайди. Масалан, СМА да эрта аниқлаш ҳал қилувчи аҳамиятга эга, чунки самарали даволаш фақат ҳаёт бошланганидан сўнг биринчи ойларда мумкин бўлади. Аммо давонинг нархи ҳақиқатан ҳам қўрқинчли: битта курс 1,8 дан 2,1 миллион доллаергача, умрбод қўллаб-қувватлаш эса ойига 6 минг доллар. Бундай харажатлар аксарият оилалар учун эришиб бўлмайдиган, айниқса соғлиқни сақлаш тизими бундай харажатларни қоплаш имкониятига эга бўлмаган ҳолларда.

Қариндошлик никоҳлари ва уларнинг болалар соғлиғига таъсири

Баъзи Ўзбекистон ҳудудларида маданий анъана сифатида сақланиб қолган қариндошлик никоҳлари келажак авлодлар соғлиғи учун жиддий таҳдид туғдиради. Генетик касалликлар умумий аждодлари бор оилаларда анча кўп учрайди. 2023 йилда Тошкентдаги Миллий педиатрия марказида даволанган 6660 болалардан 29% қариндошлик никоҳлари натижасида туғилган. Қариндошлик никоҳлари асосан мамлакатнинг жануби-шарқий ҳудудларида кузатилади. Маълумотларга кўра, 2021 йилнинг июль-декабрь ойларида рўйхатга олинган амакиваччалар ўртасидаги никоҳларнинг 60% ана шу ҳудудларга тўғри келган. Мазкур муаммога жавобан ҳукумат Оила кодексига тузатишлар киритишни кўриб чиқмоқда, бу эмакиваччалар ўртасидаги никоҳларни тақиқлаши мумкин. Аммо тақиқлар ўзи муаммони ечмайди: ҳомиладорликни режалаштиришдан олдин генетик текширувлардан ўтишнинг аҳамияти тўғрисида аҳолини кенг тарғиб қилиш зарур.

Ўзбекистондаги соғлиқни сақлаш тизимининг муаммолари

Ўзбекистонга ёрдамга муҳтож касалликларни ташхислаш ва даволашда бир қатор жиддий муаммоларни ҳал қилиш лозим. Скрининг ва аҳоли ўртасидаги маълумотлар йўқлиги билан бир қаторда, дорилар рўйхатга олиниши ва даволаш мавжудлиги бўйича тўсиқлар мавжуд. Импорт қилинадиган дорилар кўпинча жуда қимматга тушади, уларни рўйхатга олиш эса йилларни олади. Масалан, БИТ даволаш ойига 5-10 минг доллар турадиган иммуноглобулин терапиясини ёки 500 минг долларгача турадиган суяк илиги трансплантациясини талаб қилади.

Яна бир муаммо – тайёрланган мутахассислар етишмаслиги ва тиббиётчилар учун таълим дастурларининг етарли эмаслиги. Шу сабабли кўпгина нодир касалликлар жуда кеч ташхис қўйилади, бу эса даволаш самарадорлигини пасайтиради.

Ёрдамга муҳтож касалликлар оилалар ва жамиятга қандай таъсир қилади

Нодир касалликлар фақат беморларнинг ўзларигагина эмас, балки уларнинг оилаларига ва атрофдагиларга ҳам таъсир қилади. Экспертлар баҳоларига кўра, оғир ташхисли бир бола 10 дан 30 кишигача одамни вазифага жалб қилади: ота-оналарни, қариндошларни, врачларни, ижтимоий ходимларни ва ўқитувчиларни. Оилалар фақат молиявий қийинчиликлар билан эмас, балки ногирон болалар ва уларнинг ота-оналарига нисбатан ижтимоий стигматизация билан ҳам тўқнаш келадилар, улар ҳуқуқлардан четлатилади ёки чекланади.

Вазиятни ўзгартириш учун комплекс ислоҳотлар зарур. Аввало, неонатал скрининг дастурларини кенгайтириш ва барча янги туғилган чақалоқлар учун мўлжалланган қилиш муҳимдир. Ягона ахборот базасини яратиш нодир касалликларни ҳисобга олиш ва мониторинг қилиш тизимини йўлга қўйишга ёрдам беради. Шунингдек, ҳаётий муҳим доривор воситаларни рўйхатга олиш жараёнларини тезлаштириш ва уларнинг арзон импортини йўлга қўйиш зарур.

Аммо тиббий чоралар ўзи етарли эмас. Шунингдек, врачлар ва аҳоли ўртасида таълим дастурларини ишга солиш керак, бу нодир касалликлар ва профилактиканинг аҳамияти тўғрисида маълумотли бўлишни оширади. Қариндошлик никоҳларидаги хавфлар ва концепция олди генетик текширувлар амалиёти тўғрисида аҳолини хабардор қилиш жуда муҳим, бу оғир патологияли болалар туғилиш эҳтимолини камайтиради.

Эрта ташхис ва профилактикага инвестициялар ҳаётларни қутқаргани билан бир қаторда, иқтисодий жиҳатдан ҳам қулай. Скрининггача ҳар бир доллар кейинги даволаш ва ижтимоий қўллаб-қувватлашга 5 дан 15 долларгача тежайди.

Ёрдамга муҳтож касалликлар муаммасини ҳал қилиш барча даражалардаги уйғун ҳаракатларни талаб қилади. Соғлиқни сақлаш вазирлиги неонатал скрининг дастурларини кенгайтириш ва нодир касалликларни даволаш учун беморларнинг мавжудлигини таъминлаш орқали асосий рол ўйнаши керак. Ҳаётий муҳим дорилар рўйхатга киритилиши тезлаштирилиши керак, шунингдек, даволаш учун бардошсиз харажатлар қилишга мажбур бўлган оилаларга молиявий ёрдам бериш жорий қилиниши керак.

Шу билан бирга, ҳукумат қариндошлик никоҳларини чеклаш, генетик маслаҳатлар ва аҳолини хавфлар ҳақида хабардор қилиш дастурлари каби қонунчилик соҳасидаги ислоҳотларни амалга ошириши лозим. Бундай иттифоқларни тақиқлаш эмас, балки альтернатив чораларни таклиф қилиш – масалан, болаларни режалаштираётган жуфтлар учун арзон генетик текширувлар.

Бироқ фақат давлат қўллаб-қувватлашигина етарли эмас. Фуқаролик жамияти ва хайрия ташкилотлари ҳам бу ишга қўшилиши керак, нодир касалликлар билан кураша ётган оилаларга қўллаб-қувватлов гуруҳлари яратиб, қимматбаҳо давони тўплашга ёрдам бериши мумкин. Маърифий кампаниялар ва жамоат ташаббуслари ижтимоий стигматизация даражасини пасайтириш билан бир қаторда, эрта ташхис ва профилактиканинг аҳамияти тўғрисида хабардорликни ошириши мумкин.

Давлат, тиббий жамоа ва фаол фуқаролар ўртасидаги мувофиқ фаолият қамраб оладиган комплекс ёндашув нодир касалликлари бор болалар тўлақонли ҳаёт кечириши учун шароит яратиши мумкин. Бу саъй-ҳаракатларнинг муваффақияти фақат келажак авлодлар саломатлигигина эмас, балки бутун жамиятнинг ривожланишини ҳам белгилайди. Чунки ҳар бир қутқарилган ҳар бир қутқарилган ҳаёт тиббиётнинг ғалабаси билангина эмас, балки бутун мамлакат соғлом ва барқарор келажаги йўлидаги ҳисса ҳисобланади.