Международный день редких заболеваний: кто в Узбекистане помогает детям с буллезным эпидермолизом

29 февраля проходит Международный день редких заболеваний. Одним из таких заболеваний считается буллёзный эпидермолиз (БЭ) — врожденное генетическое заболевание. 3 января 2020 года в Узбекистане было создано ННО «Капалак болалар», которое помогает детям и взрослым, страдающим от буллёзного эпидермолиза.

Самый редкий день в году — 29 февраля — является Международным днем редких заболеваний. В их число входит и буллёзный эпидермолиз. Болезнь еще называют «синдром бабочки», потому что кожа ребенка становится очень нежной, не прочнее крыльев бабочки, и любое неосторожное касание способно ее травмировать. На теле ребенка появляются пузыри, которые отслаиваются, оставляя открытую рану. Требуется постоянно закрывать кожу специальными перевязочными материалами и предохранять ее от повторного повреждения. При некоторых формах поражаются и слизистые оболочки, однако при правильном уходе «бабочки» могут жить полноценной жизнью до самой старости.

В Узбекистане оказанием помощи больным буллёзным эпидермолизом занимается ННО «Капалак болалар».

«У ННО „Капалак болалар“ простая цель: найти каждого больного буллёзным эпидермолизом и помочь ему. Просто представьте, что чувствуют дети, когда на их коже возникают пузыри и превращаются в открытую незаживающую рану. Специальные перевязочные материалы и мази позволяют избавить больного от страданий, становятся второй кожей человека с диагнозом БЭ. При своевременной диагностике болезни и правильном уходе можно жить полноценной жизнью. Мы разъясняем родителям, что случившееся — не приговор, оказываем психологическую и реабилитационную помощь, частично обеспечиваем медикаментами. „Капалак болалар“ — уникальный проект, не имеющий аналогов в Центральной Азии», — комментирует исполнительный директор ННО «Капалак болалар» Гулноза Гафурова.

По состоянию на 29 февраля 2020 года на попечительстве ННО «Kapalak bolalar» находятся 242 человека: 189 детей в возрасте до 18 лет и 53 взрослых. Больше всего случаев зафиксировано в Сурхандарьинской (35 человек) и Кашкадарьинской (31 человек) областях.

«У моего сына тяжелая форма БЭ. От постоянного появления пузырьков пальчики слиплись и стали похожи на варежку. Ему непросто держать ложку, самостоятельно одеваться и, тем более, рисовать. В декабре 2019 года мы прошли программу госпитализации в „НМИЦ здоровья детей“ в Москве. Эта поездка так повлияла на настрой сына! Мой мальчик поверил в себя и свои силы, понял, что с синдромом бабочки можно жить и учиться. Сын находится на домашнем обучении и раньше не проявлял особого рвения. Теперь же он требует, чтобы учительница приходила чаще. У ребенка появилась мотивация к жизни, мечты!», — поделилась Гули, мама 11-летнего Умиджона.

Текущие возможности ННО «Kapalak bolalar» позволяют частично покрывать потребность подопечных в мазях и перевязочных материалах, а также оказывать информационную и юридическую поддержку. Деятельность организации осуществляется при поддержке российского благотворительного фонда «Дети-бабочки».